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Olá, o meu nome é David, sou de Vilar de Besteiros - Tondela.
Tenho apenas 8 aninhos, e foi-me detectada um doença muito rara, a Doença de Sanfilippo (Mucopolissacaridose tipo IIIB)!
Sou um caso único deste tipo de doença em Portugal.
Tudo começou em Outubro 2007, tinha eu apenas 3 anos, quando o meu médico me encaminhou para o Hospital Pediatrico de Coimbra, onde fui assistido na Unidade de Doenças Metabólicas do Centro de Desenvolvimento da Criança. Realizadas as análises, confirma-se o pior. De imediato foi dito aos meus pais que esta doença não tinha cura nem tratamento.
FOI UM CHOQUE PARA TODOS!!
Os meus pais inconformados começam a pesquisar e descobrem que em França, na cidade de Lyon, estava a ser realisado um ensaio clínico, no Hospital Edouard Herriot, de um medicamento (Zavesca®Este medicamento poderia retardar a progressão dos sintomas desta minha doença. miglustat).
Os meus pais não hesitaram e levaram-me lá. Viemos com muita esperança! Fui consultado pela doutora responsável pelo ensaio clínico, que me confirmou a doença, numa fase inicial, o que é muito bom para mim, apesar de tudo.
Ali, foram-nos dadas todas as explicações e tudo indicava, pelos bons resultados observados até ao momento, que o medicamento poderia ser autorizado para esta doença em Fevereiro/Março 2008. Seria um tratamento extremamente caro, cada mês custaria à volta de 14.000,00€.
Uma enorme onda de solidariedade surgiu, e muita gente se mobilizou para angariar fundos para este eventual tratamento.
DESDE JA O MEU MUITÍSSIMO OBRIGADO A TODOS !!!!
Infelizmente, quando todos os resultados do ensaio foram analisados, o pior acontece, o medicamento não obtém resutados positivos suficientes para ser indicado nesta minha doença !!!!!!!
Ficamos todos desemparados, sem saber o que fazer !!! Teríamos que procurar uma outra solução, não vamos baixar os braços! Para mim é extremamente importante travar a evolução da doença, para ter oportunidade de vencer.
Fomos informados que estão a ser realizados estudos nos EUA, sobre a injecção da enzima que me falta, a nível da medula-espinal. Prevêm-se ensaios clínicos para 2010/2015. Este poderá ser um verdadeiro tratamento da minha doença.
Descobrimos também que em Paris se estão a preparar ensaios clínicos de terapia genética para a a doença Sanfilippo IIIB. Em Napoles também, um estudo pré-clinico de terapia genética está a ser realizado. Estes projectos têm como objectivo avaliar a viabilidade de injecções intracranianas de partículas virais modificadas que vão veicular a enzima que falta, de modo a corrigir a patologia a nível cerebral.
Na Polónia está também a ser realizado um ensaio clínico, em cerca de 20 pacientes com MPS IIIA et MPS IIIB sobre o efeito da Genisteina na diminuição da acumulação de GAGs (substâncias celulares que não são degradados devido a falta da enzima).
Por isso, para mim é extremamente importante não perder a esperança !! Há muita gente a trabalhar para ajudar a combater esta doença !!
PRECISO DA VOSSA AJUDA!!
Palavras, gestos, acções, vão ajudar-me a não perder a esperança, e a acreditar que poderei simplesmente VIVER!!
Em dezembro 2011, eu e os meus pais fomos a Genéve, assistir a un congresso especialmente dedicado a esta minha doença, que reunia não so outras familias como também varios investigadores que apresentavam os seus trabalhos, todos com um objectivo comum, descobrir a cura para esta minha doença!!
Este congresso deu-nos muita esperança, apercebemo-nos que ha muitos cientistas que trabalham no sentido de encontrar uma cura!!! Também tivemos a oportunidade de falar com outras familias de meninos e meninas com a mesma doença, ou com doenças metabolicas do mesmo tipo, o que apesar de tudo nos fez bastante bem!
Neste congresso falou-se também de um novo medicamento, a Genisteina, que é um derivado sintético da soja, e que eu ja estou a tomar ha ja algum tempo. Esta substancia, pelo momento, so esta disponivel nos Estados Unidos, e temos portanto que a mandar vir de la, o que é bastante complicado, e extremamente caro, mas os meus pais, sempre super motivados, conseguem organisar-se!
Esta nova substancia em si não é a cura da minha doença, infelizmente, mas pelo menos evita a progressão dos simtomas, o que é em si muito bom, enquanto esperamos a chegada da verdadeira cura!!!
Neste congresso, encontramos varios investigadores que estudam esta substancia, com efeitos bastante positivos!!
Os meus pais pelo momento, acharam uma pequena diferença no meu comportamento, ja não sou tão irrequieto e reguila, bem, pelo menos nao tanto como antes, mais ainda tenho as minhas fases....
Com o tempo espero que os resultados sejam mais visiveis, ou que pelo menos nao hajam sinais de evolução da minha doença, mas isso so o tempo o dira!!
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