Olá, o meu nome é David, sou de Vilar de Besteiros - Tondela.
Tenho apenas 6 anos, e foi-me detectada um doença muito rara, a Doença de Sanfilippo (Mucopolissacaridose tipo IIIB)!
Sou um caso único deste tipo de doença em Portugal.
Tudo começou em Outubro 2007, tinha eu apenas 3 anos, quando o meu médico me encaminhou para o Hospital Pediatrico de Coimbra, onde fui assistido na Unidade de Doenças Metabólicas do Centro de Desenvolvimento da Criança. Realizadas as análises, confirma-se o pior. De imediato foi dito aos meus pais que esta doença não tinha cura nem tratamento.
FOI UM CHOQUE PARA TODOS!!
Os meus pais inconformados começam a pesquisar e descobrem que em França, na cidade de Lyon, estava a ser realisado um ensaio clínico, no Hospital Edouard Herriot, de um medicamento (Zavesca®Este medicamento poderia retardar a progressão dos sintomas desta minha doença. miglustat).
Os meus pais não hesitaram e levaram-me lá. Viemos com muita esperança! Fui consultado pela doutora responsável pelo ensaio clínico, que me confirmou a doença, numa fase inicial, o que é muito bom para mim, apesar de tudo.
Ali, foram-nos dadas todas as explicações e tudo indicava, pelos bons resultados observados até ao momento, que o medicamento poderia ser autorizado para esta doença em Fevereiro/Março 2008. Seria um tratamento extremamente caro, cada mês custaria à volta de 14.000,00€.
Uma enorme onda de solidariedade surgiu, e muita gente se mobilizou para angariar fundos para este eventual tratamento.
DESDE JA O MEU MUITÍSSIMO OBRIGADO A TODOS !!!!
Infelizmente, quando todos os resultados do ensaio foram analisados, o pior acontece, o medicamento não obtém resutados positivos suficientes para ser indicado nesta minha doença !!!!!!!
Ficamos todos desemparados, sem saber o que fazer !!! Teríamos que procurar uma outra solução, não vamos baixar os braços! Para mim é extremamente importante travar a evolução da doença, para ter oportunidade de vencer.
Fomos informados que estão a ser realizados estudos nos EUA, sobre a injecção da enzima que me falta, a nível da medula-espinal. Prevêm-se ensaios clínicos para 2010/2015. Este poderá ser um verdadeiro tratamento da minha doença.
Descobrimos também que em Paris se estão a preparar ensaios clínicos de terapia genética para a a doença Sanfilippo IIIB. Em Napoles também, um estudo pré-clinico de terapia genética está a ser realizado. Estes projectos têm como objectivo avaliar a viabilidade de injecções intracranianas de partículas virais modificadas que vão veicular a enzima que falta, de modo a corrigir a patologia a nível cerebral.
Na Polónia está também a ser realizado um ensaio clínico, em cerca de 20 pacientes com MPS IIIA et MPS IIIB sobre o efeito da Genisteina na diminuição da acumulação de GAGs (substâncias celulares que não são degradados devido a falta da enzima).
Por isso, para mim é extremamente importante não perder a esperança !! Há muita gente a trabalhar para ajudar a combater esta doença !!
PRECISO DA VOSSA AJUDA!!
Palavras, gestos, acções, vão ajudar-me a não perder a esperança, e a acreditar que poderei simplesmente VIVER!!
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