Je Veux VIVRE, J’ai Besoin de Votre AIDE!

Bonjour, je m’appelle David, et j’habite au Portugal (Viseu). 

Je n’ai que 6 ans, et les médecins m’on détecté une maladie très rare,  la Maladie de Sanfilippo ( mucopolysaccharidose de type IIIB )!

Je suis le seul cas de cette maladie au Portugal.

David au carnaval 2008

Tout a commencé en octobre 2007, j’avais a peine 3 ans quand mon médecin m’a envoyé au Service des Maladies du Métabolisme, du Centre de Développement de l’Enfant, de l’Hôpital Pédiatrique de Coimbra. Les analyses effectuées, le pire se confirme. Les médecins on communiqué a mes parents ma maladie, et que cela n’a pas de traitement!!

Ce fut un CHOC pour tout le monde!!

Mes parents ne se sont pas résignes, et ont commencé a rechercher et ils ont découvert que en France, a Lyon, a l’Hôpital Edouard Herriot, un essai clinique était en cours, pour évaluer un traitement par miglustat (Zavesca®) chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type III (maladie de Sanfilippo). Ce médicament pourrait ralentir la progression des symptômes de ma maladie.

Mes parents m’ont amené à Lyon, voir ce docteur responsable de l’essai clinique, et nous sommes venus avec beaucoup d’espoir. Le docteur m’a confirmé la maladie, en phase initiale, ce qui est très bon pour moi, malgré tout. On nous a donné tous les renseignements a propos du essai clinique, qui va se finirait en février/mars 2008. Ce serait un traitement extrêmemnt cher, 14.000.00eur par mois.

Une énorme vague de solidarité c’est formé, et beaucoup de monde c’est mobilisé pour récupérer des fonds pour cet éventuel traitement.

UN ENORME MERCI A TOUT LE MONDE!!!

Malheureusement, quand les résultats de l’essai sont sorties, le pire arrive, le medicament n’a pas assez de résultats positifs pour être approuvé pour ma maladie!!!!

Nous ne savaient plus quoi faire, il fallait trouver une autre solution, on ne vas pas baisser les bras!! C’est très important pour moi de bloquer la progression de ma maladie, pour pouvoir simplement vivre!!

Nous avons été informés qu’aux Etats-Unis il y a des études qui se préparent, sur l’injection de l’enzyme que me manque, aux niveaux de la moelle épinière, et on prévoit des essais cliniques pour 2010/2015. Cela pourrait être un véritable traitement pour ma maladie.

Nous avons découvert aussi que à Paris, des essais cliniques de thérapie génique se préparent, pour la maladie Sanfilippo IIIB. Aussi à Naples une étude préclinique pour la thérapie genique est en cours. Ces projets ont comme objectif évalué la viabilité de l’injection intracrânienne de particules viraux modifiés, que vehiculent l’enzyme manquante, de façon a corriger la pathologie à niveaux cérébral.

En Pologne, un essai clinique est en cour pour évaluer les effets de la genisteine dans la diminution de l’accumulation des GAGs (substances cellulaires qui ne sont pas dégradées du à l’absence de la protéine)

Avec tout ça, pour moi c’est extrêmement important de ne pas perdre l’espoir!!! Il y a beaucoup de monde qui travail dans le but de combattre cette maladie!!!

J’AI BESOIN DE VOTRE AIDE!

Paroles, gestes, actions...si vous connaissez d'autres études ou avancés thérapeutiques pour combattre cette maladie, contactez-nous s'il vous plait!!

Aidez moi a ne pas perdre l’espoir, et a croire que je pourrais tout simplement VIVRE!!!!!

 Merci d’avance,

Pour plus de renseignements:

david@ajudem-o-david.org